Oncogenetica

Hieronder vindt u een alfabetische lijst met genen en aandoeningen die als hoofdstuk in het STOET-boekje en/of in de VKGN-bijlagen worden genoemd.  

Onder Verwijscriteria vindt u meer informatie.
 

A
ACD
APC (familiaire adenomateuze polyposis (FAP))
APC mozaïek (familiaire adenomateuze polyposis (FAP))
ATM 

B
BAP1 (BAP1-tumorpredispositiesyndroom)
BARD1
Birt-Hogg-Dubé syndroom
Bloom syndroom
BMPR1A
Borstkanker
BRCA1
BRCA2
BRIP1

C
CDH1
CDK4
CDKN2A
CHEK2 heterozygoot
CHEK2 homozygoot
Constitutioneel mismatch-repair-deficiëntie syndroom (CMMRD)
CTNNA1

D
DICER1 syndroom
Dyskeratosis congenita

E
Erfelijk en familiair niercelcarcinoom
Erfelijk en familiair pancreascarcinoom

F
Familiair colorectaal carcinoom
Familiair maagcarcinoom
Familiair testiscarcinoom
Fanconi anemie
Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)

G
Gorlin syndroom

H
HLRCC
Hyperparathyeoïdie-kaaktumor syndroom

J
Juveniele polyposis syndroom

L
Li-Fraumeni syndroom
Lynch syndroom

M
Maagcarcinoom, hereditair diffuus
MAX
Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)
Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)
MITF
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH

N
Neurofibromatose type 1 (NF1)
Neurofibromatose type 2 (NF2)
Niercelcarcinoom
Nijmegen-breuk syndroom
NTHL1

P
PALB2
Paragangliomen
Peutz-Jeghers syndroom 
PTEN hamartoom tumor syndroom (PHTS)
PMS2
Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaak    
POT1
Polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP)
Prostaatcarcinoom

R
RAD51C
RAD51D
Retinoblastoom

S
Schwannomatose
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
Serrated polyposis syndroom
SMAD4
SMARCE1

T
TERF2IP
TMEM127
Tubereuze sclerose complex (TSC)


V
Von Hippel-Lindau, ziekte van (VHL)

W
WAGR syndroom (WAGR)