Neurofibromatose type 1 (NF1)
Synoniemen: ziekte van Von Recklinghausen
Belangrijkste betrokken gen: NF1
Korte omschrijving: Neurofibromatose type 1 (NF1) is een autosomaal dominant overervende aandoening waarbij mensen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van:
- neurofibromen; deze kunnen op of net onder de huid voorkomen (dermale of subcutane neurofibromen), maar ook dieper langs de zenuwen (plexiforme neurofibromen). Plexiforme neurofibromen kunnen maligne ontaarden.
- opticus glioom
- feochromocytoom
- mammacarcinoom
Daarnaast wordt NF1 gekenmerkt door:
- cafe-au-lait maculae
- sproeten in de oksels en/of liezen
- Lisch noduli
- bij een deel van de mensen is sprake van cognitieve, leer- en gedragsproblemen
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN-STOET boekje:
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Infographic NF1
- Genereviews
- Orphanet
- OMIM
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Infographic NF1
- MedlinePlus Genetics
- Kinderneurologie.eu
- Neurofibromatose Vereniging Nederland