Synoniemen: ziekte van Von Recklinghausen

Belangrijkste betrokken gen: NF1

Korte omschrijving: Neurofibromatose type 1 (NF1) is een autosomaal dominant overervende aandoening waarbij mensen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van:

• neurofibromen; deze kunnen op of net onder de huid voorkomen (dermale of subcutane neurofibromen), maar ook dieper langs de zenuwen (plexiforme neurofibromen). Plexiforme neurofibromen kunnen maligne ontaarden.
• opticus glioom
• feochromocytoom
• mammacarcinoom

Daarnaast wordt NF1  gekenmerkt door:

• cafe-au-lait maculae
• sproeten in de oksels en/of liezen
• Lisch noduli
• bij een deel van de mensen is sprake van cognitieve, leer- en gedragsproblemen