Aandachtspunten oncogenetica

Het aangewezen type genetisch onderzoek en het moment van verwijzen van uw patiënt is afhankelijk van de klinische verschijnselen en uw eigen bekwaamheid.

Twijfelt u of/welke genetische diagnostiek geïndiceerd is bij uw patiënt? Dan kunt u altijd overleggen met de dienstdoend klinisch geneticus van de afdeling klinische genetica in uw regio.

 

 

ALLES OPENEN
  • Richtlijnen

    Er zijn op dit moment geen landelijke richtlijnen rondom het zelf aanvragen van genetische diagnostiek door specialisten. Vanuit de verschillende klinisch genetische centra’s zijn er echter wel netwerken opgezet waarbinnen specialisten zelf diagnostiek aanvragen, bijvoorbeeld:

    • DNA-First: in het Radboudumc en Maastricht UMC+ is een zorgtraject gestart waarbij DNA-onderzoek naar erfelijke borstkanker met spoed kan worden aangevraagd door behandelend artsen. De behandelend arts geeft vooraf beknopt uitleg over de test. Wanneer er een erfelijke aanleg wordt vastgesteld, wordt een patiënte in dit traject met voorrang doorverwezen naar de klinisch geneticus voor verdere counseling.

    • Genetics Clinic of the Future: vanuit het UMCU bestaat het zorgtraject waarbij behandelend gynaecologen van vrouwen met eierstokkanker, ongeacht de leeftijd, DNA-diagnostiek aanvragen.

  • Diagnostiek overzicht per indicatie

    Voor bepaalde aandoeningen is gerichte diagnostiek naar 1 gen geïndiceerd. Bijvoorbeeld, bij een patiënt met een sterke verdenking op het Peutz-Jeghers syndroom kan gericht diagnostiek van het STK11-gen  worden verricht. Niet zelden kan een aandoening echter worden veroorzaakt door meerdere genen en steeds vaker wordt dan bredere diagnostiek in de vorm van een genpakket (ook wel genpanel) ingezet.  In zo’n pakket zitten meerdere genen die met de betreffende aandoening geassocieerd zijn.

    De verschillende klinisch genetische laboratoria bieden elke hun eigen genpakketten aan. Er kunnen tussen centra verschillen bestaan tussen genen in een genpakket, ook voor eenzelfde indicatie. Wel zijn er landelijke afspraken gemaakt over welke genen een pakket voor een gegeven indicatie moet bevatten (zogeheten core genen).  Een overzicht van deze core genen voor verschillende aandoeningen groepen is te vinden op https://dnadiagnostiek.nl/core-genen

    Op dnadiagnostiek.nl vindt u ook links naar de aanvraagformulieren van de verschillende centra met daarop de genpakketten per centrum.