Nefrogenetica

In de Handreiking genetische diagnostiek bij nierziekten  van de Nederlandse Federatie voor Nefrologie (NFN) worden een aantal verwijsindicaties onderscheiden:

• >1 patiënt met een nieraandoening in de familie
  • m.n. als dit 1e of 2e graads verwanten betreft
  • afhankelijk van de grootte van de stamboom en prevalentie van de aandoening
• een opvallend jonge leeftijd of ernstige presentatie van een nieraandoening
  • suggestie: bijvoorbeeld stadium 4/5 CKD <40 jaar zonder evidente diagnose
• Een nieraandoening in combinatie met:
  • een verstandelijke beperking
  • dysmorfieën of aangeboren afwijkingen, zoals
    • bijoortjes en/of pre-auriculaire pits
    • afwijkingen aan de geslachtsorganen
      • hypospadie
      • uterusvormafwijkingen
    • halsfistels
    • hartafwijkingen
    • nageldysplasie
    • polydactylie
    • schisis
    • encephalocele
  • aandoeningen van andere tracti, bijvoorbeeld:
    • diabetes mellitus
    • gehoorafwijkingen
    • myopathische aandoeningen
    • visusafwijkingen (bijv. retinitis pigmentosa)
    • maligniteiten
  • meerdere miskramen bij patiënt, partner of moeder (dit kan een aanwijzing zijn voor een chromosoomafwijking)
• nierkanker (zie verwijscriteria niercelcarcinoom)