Farmacogenetica

Farmacogenetica is het vakgebied waarin men kijkt naar de invloed van variaties in het DNA op de respons van een individu op medicijnen. Met farmacogenetisch onderzoek probeert men de behandeling met medicijnen voor een individueel persoon te verbeteren door rekening te houden met zijn of haar genetische profiel.

De meeste medicijnen worden gemetaboliseerd door cytochroom P450 (CYP450) enzymen in de lever. Er zijn een kleine zestig CYP450 enzymen bekend. De belangrijkste CYP450 enzymen voor het metabolisme van medicijnen bij de mens zijn CYP1A2, CYP2C8, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 en CYP3A4. Naast de CYP450 enzymen zijn er nog andere enzymen betrokken bij het metabolisme van medicijnen, zoals bijvoorbeeld Dihydropyrimidine Dehydrogenase (DPYD), Thiopurine-S-Methyltransferase (TPMT), UDP-Gluconoryltransferase (UGT) 1A1, Vitamine K—Epoxide-Reductase (VKORC1) en anderen.
Elk van de bovengenoemde enzymen wordt gecodeerd door zijn eigen gen. Van deze genen bestaan verschillende varianten (polymorfismen) die kunnen leiden tot een verminderde of verhoogde activiteit van het betreffende enzym en dus een verminderde of verhoogde metabolisering van medicijnen. Dit verklaart gedeeltelijk waarom mensen een verschillende respons hebben op een bepaald medicijn.

De KNMP heeft voor meer dan 80 geneesmiddelen doseringsadviezen beschikbaar, gebaseerd op het genetisch profiel van een individu. De volgende tabellen op farmacogenetica.nl bevatten de informatie van geneesmiddel naar gen of gen naar geneesmiddel.

Indicaties voor farmacogenetisch onderzoek:

  • patiënten met bijwerkingen van medicatie, in het bijzonder als dit bij meerdere medicijnen het geval is;
  • patiënten waarbij het effect van medicatie ondanks een normale therapeutische dosering uitblijft;
  • patiënten die bij standaarddoseringen ongewoon hoge of lage plasmaspiegels van een medicijn hebben.

Farmacogenetisch onderzoek kan in Nederland worden aangevraagd bij verschillende laboratoria. Op de website van het Netwerk Klinische Farmacogenetica Nederland vindt u een overzicht van geaccrediteerde laboratoria waarin deze testen worden uitgevoerd.

Kosten kunnen verschillen per enzym en per lab en uiteenlopen van zo’n 55 tot 210 euro per bepaling (enzym). Kosten bij onderzoek van meerdere enzymen tegelijk (zoals bijv. bij een farmacogenetisch paspoort) kunnen daarmee een paar honderd euro bedragen.

De kosten van het farmacogenetisch onderzoek dat uitgevoerd is nadat ernstige bijwerkingen of onverwachte ineffectiviteit is vastgesteld, worden in principe vergoed. Dit is echter afhankelijk van de verzekeraar en gaat af van het eigen risico. Over de kosten/vergoeding van farmacogenetisch onderzoek kan de patiënt daarom het beste contact opnemen met de zorgverzekeraar.