Lichamelijke afwijkingen

Bij kinderen (of volwassenen) met een combinatie van lichamelijke afwijkingen - zowel aangeboren of ontstaan na de geboorte - kan een genetische oorzaak een rol spelen. 

Het kan soms moeilijk zijn om te bepalen of genetisch onderzoek bij uw patiënt geïndiceerd is. Bij twijfel kunt u altijd overleggen met de dienstdoend klinisch geneticus van de afdeling klinische genetica in uw regio.

In onderstaande gevallen is (verwijzing voor) genetisch onderzoek bij een kind met onbekende diagnose in ieder geval wél aangewezen:

• Syndromale of moeilijk behandelbare epilepsie
• Een combinatie van aangeboren afwijkingen in meerdere organen
• Een aangeboren afwijking in combinatie met andere problematiek of dysmorfieën (bijvoorbeeld dysmaturiteit, groeiachterstand of microcefalie)
• Geïsoleerde aangeboren orgaanafwijking in de neonatale periode (bijvoorbeeld structurele hartafwijking of nierdysplasie)
• Groeistoornissen, zoals een kleine lengte of hemihypertrofie, in combinatie met andere klinische kenmerken
• Syndromale of bijzondere presentatie van oncologie
• Slechthorendheid/doofheid 
• Ambigue genitaal
• IUVD (termijn > 16 weken) of onverklaarde perinatale sterfte

Praktische informatie met betrekking tot het verwijzen van uw patiënt voor genetische diagnostiek vindt u hier.

De (kinder)genetica is opgedeeld in verschillende deelgebieden. Hieronder vindt u een overzicht van deze deelgebieden, en informatie over de bijbehorende richtlijnen voor diagnostiek.