Post-test counseling

Bespreek:

• Dat er met dit onderzoek geen (genetische/chromosomale) oorzaak is gevonden voor de aandoening/klinische verschijnselen bij de patiënt.
• Dat een genetische oorzaak hiermee niet uitgesloten is, omdat niet alle genetische oorzaken bekend zijn. Ook kunnen bepaalde oorzaken worden gemist (afhankelijk van het type diagnostiek).
• Dat verwijzing naar de afdeling klinische genetica zinvol kan zijn (bij blijvende verdenking op een genetische oorzaak).

Bespreek:

• Dat de bevinding het klinisch beeld verklaart.
• De beschikbare kennis over de klinische verschijnselen gerelateerd aan de gevonden bevinding, en de adviezen voor controles en begeleiding.
• Eventuele informatie over patiënten- verenigingen of andere toegankelijke informatie.
• Verwijzing naar klinisch geneticus en/of specialist op het gebied van de aandoening als de complexiteit en type aandoening daar aanleiding toe geeft.
• Verwijzing naar de afdeling klinische genetica voor het bespreken van gedetailleerde informatie over de aandoening/ het syndroom, de overerving, herhalingskans voor naaste familieleden (en evt. vervolgonderzoek bij ouders om deze vraag te kunnen beantwoorden), reproductieve opties, zo nodig informeren en onderzoeken van familieleden. 

Het is hierbij wenselijk om voorafgaand aan het uitslaggesprek te overleggen met een klinisch geneticus.

Bespreek:

• Dat er een aanleg is gevonden die mogelijk de aandoening of verschijnselen kan verklaren. Per patiënt zal ingeschat moeten worden of deze aanleg voldoende verklaring kan geven voor het klinische beeld. 
• Indien het duidelijk de verklaring kan zijn: zie de punten bij “pathogene bevinding”.
• Indien er twijfel is of dit de (hele) verklaring voor het klinisch beeld is: Bespreek verwijzing naar de klinisch geneticus voor eventueel benodigd aanvullend onderzoek (fenotypisch onderzoek, onderzoek bij ouders en/of andere familieleden, follow-up onderzoek in de toekomst). Bespreek dan ook dat er nog steeds sprake kan zijn van een andere al dan niet genetische (bijdragende) oorzaak die niet met de gebruikte techniek is aan te tonen.
   
• Zie hoofdstuk 9 van de VKGN richtlijn “Counseling bij genoombrede detectie van chromosoomveranderingen” voor adviezen over follow-up en contact in de toekomst indien een verandering met onduidelijke betekenis is gevonden bij array of WES.

Bespreek bij het vinden van één afwijking in een gen voor een mogelijk passende recessieve aandoening:

• Dat in een dergelijke situatie vervolgonderzoek nodig is. Als u het klinisch beeld inderdaad vindt passen bij de betreffende recessieve aandoening dan zal het andere allel op een verandering onderzocht moeten worden (type onderzoek afhankelijk van welk onderzoek al gedaan is). 
• Eventuele verwijzing naar de afdeling klinische genetica i.v.m. vervolgonderzoek.

1. Aanleg voor een (preventief) behandelbare aandoening  (nevenbevinding met handelingsopties)

• Nevenbevindingen met duidelijke handelingsopties dienen gemeld te worden, bij voorkeur na intercollegiaal overleg.
• Een verwijzing naar een klinisch genetisch centrum is een sterke aanbeveling. 
• De punten die besproken dienen te worden zijn dezelfde algemene punten als bij een uitslag met pathogene bevinding (zie onderdeel “Uitslag met een pathogene bevinding”)
• Afhankelijk van de ernst en/of urgentie voor behandeling van de aandoening kan een gecombineerde afspraak met de klinisch geneticus en de betrokken deskundig (deel)specialist worden overwogen. 
• Hiernaast is het wenselijk in deze situatie altijd psychosociale begeleiding aan te bieden.

2. Aanleg voor een niet-behandelbare aandoening

• Na intercollegiaal overleg, vóór rapportage van de uitslag aan de aanvragend arts, worden aandoeningen zonder handelingsopties in de regel niet vermeld in de uitslag en dus ook niet besproken met de patiënt. Zie voor meer informatie Hoofdstuk 6 van de VKGN richtlijn counseling bij genoombrede detectie van chromosoomveranderingen.

3. Dragerschap van een X-gebonden of autosomaal recessieve aandoening

• Dragerschap van een X-gebonden aandoening dient altijd besproken te worden. Dit in verband met verhoogde risico’s bij het (toekomstige) nageslacht van patiënte en/of ouders en/of andere familieleden verbonden in de vrouwelijke lijn. Voor de eigen gezondheid heeft dergelijk dragerschap meestal geen of slechts milde gevolgen.
• Bij dragerschap van een autosomaal recessieve aandoening dient u te beoordelen of de verschijnselen kunnen passen bij deze aandoening. Als dat zo is, dan is uitgebreider onderzoek van het betreffende gen nodig, om te zoeken naar een tweede afwijking in het gen. Formeel is dit geen nevenbevinding (zie het onderdeel "Uitslag met een potentieel pathogene bevinding" op deze pagina).
• Overlegt u hiervoor bij voorkeur met de laboratoriumspecialist en/of verwijs patiënt naar de afdeling klinische genetica voor uitleg en vervolgdiagnostiek.
• Mocht er geen of zeer waarschijnlijk geen verband zijn dan zal het wel of niet bespreken van de afwijking afhangen van de frequentie van dragerschap in de algemene bevolking. Op deze manier zal er een risico schatting op de betreffende aandoening voor het eventuele nageslacht van patiënt en/of andere familieleden kunnen worden gemaakt.

4. Vaststellen van consanguïniteit (bloedverwantschap) of non-paterniteit.

• Het is hierbij wenselijk om voorafgaand aan het uitslaggesprek te overleggen met een laboratoriumspecialist en een klinisch geneticus over de medische relevantie van de nevenbevinding en het vervolgbeleid. 
• Bij consanguïniteit van de ouders is de kans op een autosomaal recessieve aandoening bij een kind iets hoger. Bij consanguïniteit en non-paterniteit kunnen herhalingskansen van erfelijke aandoeningen anders zijn.