Werkwijze klinische genetica
- Anamnese
De eerste afspraak (intake) op de polikliniek klinische genetica is meestal met een klinisch geneticus of genetisch consulent. Tijdens dit bezoek wordt de medische voorgeschiedenis van de patiënt in kaart gebracht en wordt een stamboom getekend. Vaak worden van tevoren formulieren aan een patiënt gestuurd waarop hij/zij deze gegevens al kan invullen.
- Lichamelijk onderzoek
Lichamelijk onderzoek door de klinisch geneticus vindt met name plaats als er een vermoeden bestaat op een syndromale oorzaak voor een aandoening en is gericht op eventuele dysmorfe kenmerken die hierbij passen. Dit geldt met name bij kinderen. Bij een vrouw die wordt verwezen in verband met een mammacarcinoom doet een klinisch geneticus geen borstonderzoek, maar wordt wel een hoofdomtrek worden gemeten om na te gaan of er aanwijzingen zijn voor PTEN hamartoom tumor syndroom. Voor sommige erfelijke ziektes bestaan er multidisciplinaire poliklinieken, waar een klinisch geneticus samen met andere specialisten spreekuur houdt.
- Medische gegevens
Soms zijn er aanvullende medische gegevens nodig van een patiënt en/of familieleden. Deze gegevens worden opgevraagd na schriftelijke toestemming van de patiënt respectievelijk het familielid. Indien het gaat om een overleden familielid, kan de echtgenoot of een 1e graads familielid toestemming geven. Hiertoe worden zo nodig toestemmingsformulieren meegegeven. Er wordt alleen informatie opgevraagd, die voor het erfelijkheidsonderzoek van de patiënt van belang is.
- Erfelijkheidsonderzoek
Met de patiënt wordt besproken of er een indicatie is voor DNA-diagnostiek en wat de voor- en nadelen hiervan zijn. Een patiënt hoeft niet van te voren te weten of hij of zij genetisch onderzoek wil laten doen.
- DNA-diagnostiek familie
Soms is er een indicatie voor genetisch onderzoek in de familie, maar komt de patiënt zelf daar in eerste instantie niet voor in aanmerking. Bij een vrouw die bijvoorbeeld wordt verwezen i.v.m. een tante met mammacarcinoom op jonge leeftijd, is deze tante de aangewezen persoon om DNA-diagnostiek bij te verrichten. Mocht bij tante sprake zijn van een erfelijke aanleg, dan komen familieleden in aanmerking voor gericht (presymptomatisch / “voorspellend”) DNA-onderzoek naar deze aanleg.
- Uitslag
De uitkomsten van DNA-diagnostiek kunnen enkele weken tot maanden op zich laten wachten. De patiënt bespreekt met de klinisch geneticus hoe hij/zij de uitslag wil ontvangen (persoonlijke afspraak op het spreekuur of telefonisch/per brief met eventueel aansluitend een afspraak op het spreekuur). Uiteindelijk volgt altijd een afsluitende brief met de uitslag en de consequenties daarvan voor de patiënt en zijn/haar familieleden.
- Informeren familieleden
De uitslag van het erfelijkheidsonderzoek bij een patiënt kan consequenties hebben voor familieleden. De klinisch geneticus ondersteunt de patiënt waar nodig actief bij het informeren van de relevante familieleden.
