Nijmegen-breuksyndroom
Belangrijkste betrokken gen: NBN
Korte omschrijving: Aandoening waarbij sprake is van milde-matige verstandelijke beperking, kleine hoofdomtrek en kleine lengte, een verhoogde kans op kanker en een verhoogde infectie gevoeligheid.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Oprhanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics