Peutz-Jeghers syndroom
Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is een autosomaal dominant overervend tumorsyndroom waarbij mensen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van:
- mammacarcinoom
- colorectaal carcinoom
- maagcarcinoom
- pancreascarcinoom
- ovariumcarcinoom
- kanker van de dunne darm
- longkanker
- cervixcarcinoom
- endometriumcarcinoom
- testis tumoren
- slokdarmkanker
Daarnaast kenmerkt PJS zich door het voorkomen van typische pigmentvlekjes (lentigines) met name op de lippen en het wangslijmvlies, maar ook op de vingertoppen, tenen en zelden genitaal. Verder kunnen er hamartomen voorkomen, met name in het maagdarmkanaal. Hamartomen kunnen leiden tot invaginatie/obstructie.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN-STOET boekje:
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genereviews
- Orphanet
- OMIM
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics