Birt-Hogg-Dubé syndroom
Synoniemen: Hornstein Knickenberg syndroom
Belangrijkste betrokken gen: FLCN
Korte omschrijving: Het Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndroom is een autosomaal dominant overervend tumorsyndroom waarbij mensen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van:
-niertumoren: typerend zijn chromofobe carcinomen en oncocytomen, vaak multifocaal en bilateraal
Daarnaast kan er bij mensen met BHD sprake zijn van goedaardige tumoren van de huid (fibrofolliculomen, met name in het gezicht, de nek en op de borst). Verder hebben zij een verhoogd risico op het ontwikkelen van longcysten en een pneumothorax. Naast kwaadaardige tumoren van de nieren, komen er ook goedaardige niertumoren voor.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN-STOET boekje:
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Infographic van de VKGN
- Genereviews
- Orphanet
- OMIM
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Infographic van de VKGN
- MedlinePlus Genetics
- BHD foundation