Juveniele polyposis syndroom
Het juveniele polyposis syndroom (JPS) is een autosomaal dominant overervende aandoening waarbij mensen een verhoogd risico hebben op:
- Juveniele poliepen in maag, dunne darm, colon en/of rectum. NB ook andere histologische typen komen voor.
- Coloncarcinoom
- Maagcarcinoom
- Bij mensen met een mutatie in het SMAD4-gen komt bij een groot deel van de mensen verschijnselen van Hereditaire Hemorrahische Telangiectasia voor
- Mensen met een mutatie in het SMAD4-gen hebben een verhoogde kans op verwijdingen van de thoracale aortawortel
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN-STOET boekje:
- VKGN standaardbijlage BMPR1A (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- VKGN standaardbijlage SMAD4 (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genereviews
- Orphanet
- OMIM
-
Voor patiënten
- VKGN standaardbijlage BMPR1A (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- VKGN standaardbijlage SMAD4 (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics
- Stichting Lynch Polyposis