Het retinoblastoom is een zeldzame vorm van oogkanker die meestal voorkomt bij kinderen onder de 5 jaar. In ongeveer 40% van de gevallen berust het optreden van een retinoblastoom op een erfelijke aanleg. Deze aanleg erft autosomaal dominant over.

Mensen met de erfelijke aanleg voor retinoblastoom hebben daarnaast een verhoogd risico op:

• (osteo)sarcoom
• melanoom
• epitheliale tumoren zoals blaaskanker, longkanker en borstkanker
• een pineoblastoom