Bloom syndroom

Belangrijkste betrokken gen: RECQL3

Korte omschrijving: Kleine lengte (pre- en postnataal), huidafwijkingen waaronder zonlicht overgevoeligheid en verhoogde vatbaarheid voor kanker.

ALLES OPENEN
  • Meer informatie
    • OMIM    
    • Genereviews
    • Orphanet
    • VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
    • Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenParen of individuen die van Joodse afkomst zijn en oorspronkelijk uit Oost-Europa komen (Ashkenazi), hebben een hogere kans op dragerschap van een aantal (ernstige) autosomaal recessieve ziekten waaronder Bloom syndroom. Daarnaast gaat het om de ziekte van Tay-Sachs, familiaire dysautonomie (Riley-Day syndroom), de ziekte van Canavan, Fanconi anemie type C, glycogeenstapelingsziekte type 1a, Maple Syrup Urine Disease, mucolipidose type 4, Niemann-Pick type A, nemaline myopathie, Joubert syndroom type 2, cystic fibrosis en Gaucher type 1. Deze ziekten zijn, op de ziekte van Gaucher type 1 na, dan ook standaard opgenomen in de beschikbare dragerschapstesten in Nederland.
  • Voor patiënten