Dyskeratosis congenita

Synoniem: Zinsser-Cole-Engman syndroom

Belangrijkste betrokken genen: meer dan 10 verschillende genen betrokken

Korte omschrijving: Erfelijke aandoening waarbij o.a. sprake is van een afwijkende pigmentatie van de huid, afwijkingen aan de nagels, orale leukokeratose, beenmergfalen en longfibrose.

Er is een verhoogd risico op het ontstaan van o.a.

  • hematologische maligniteiten
  • plaveiselcelcarcinoom van de mond, vagina, baarmoederhals en anus

ALLES OPENEN