Dyskeratosis congenita
Synoniem: Zinsser-Cole-Engman syndroom
Belangrijkste betrokken genen: meer dan 10 verschillende genen betrokken
Korte omschrijving: Erfelijke aandoening waarbij o.a. sprake is van een afwijkende pigmentatie van de huid, afwijkingen aan de nagels, orale leukokeratose, beenmergfalen en longfibrose.
Er is een verhoogd risico op het ontstaan van o.a.
- hematologische maligniteiten
- plaveiselcelcarcinoom van de mond, vagina, baarmoederhals en anus
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genereviews
- OMIM
- Orphanet
-
Voor patiënten
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics