Gorlin syndroom
Synoniemen: Gorlin-Goltz syndroom, basaalcel naevus syndroom, naevoïd basaalcelcarcinoom syndroom.
Belangrijkste betrokken genen: PTCH1, PTCH2, SUFU
Korte omschrijving: Het Gorlin syndroom is een autosomaal dominant overervend tumorsyndroom waarbij mensen een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van:
- basaalcelcarcinomen
Daarnaast kan er bij mensen met het Gorlin syndroom o.a. sprake zijn van kaakcysten en skeletafwijkingen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genereviews
- Orphanet
- OMIM
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics