Gorlin syndroom

Synoniemen: Gorlin-Goltz syndroom, basaalcel naevus syndroom, naevoïd basaalcelcarcinoom syndroom.

Belangrijkste betrokken genen: PTCH1, PTCH2, SUFU

Korte omschrijving: Het Gorlin syndroom is een autosomaal dominant overervend tumorsyndroom waarbij mensen een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van:

  • basaalcelcarcinomen

Daarnaast kan er bij mensen met het Gorlin syndroom o.a. sprake zijn van kaakcysten en skeletafwijkingen.

ALLES OPENEN