Belangrijkste betrokken genen: 12 PEX genen, meestal PEX-1 of PEX-6

Korte omschrijving: Stofwisselingsstoornis waarbij peroxisomen ontbreken en schade aan organen en weefsels ontstaat. Verschijnselen ontstaan vanaf de geboorte, waaronder hypotonie, epilepsie, oog-, nier- en hartafwijkingen en doofheid. Daarnaast zijn er een vertraagde ontwikkeling en specifieke uiterlijke kenmerken.