Wolf-Hirschhorn syndroom

Synoniem: 4p- ("4p min") syndroom

Chromosomale regio: 4p16.3

Korte omschrijving: Chromosoomafwijking waarbij groeiachterstand, spierzwakte, verstandelijke beperking, epilepsie en specifieke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn. Daarnaast kunnen verschillende andere lichamelijke afwijkingen optreden, waaronder skelet-, nier-, hart-, hersen- en oogafwijkingen.

ALLES OPENEN