Wiedemann-Steiner syndroom

Belangrijkste betrokken gen: KMT2A

Korte omschrijving: Aandoening waarbij sprake is van een combinatie van ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking en andere verschijnselen, waaronder gedragsproblemen, lage spierspanning, toegenomen beharing en faciale kenmerken.

ALLES OPENEN