Sotos syndroom
Belangrijkste betrokken genen: NSD1, NFIX, APC2
Korte omschrijving: Overgroeisyndroom, waarbij kinderen een groot hoofd en grote lichaamslengte hebben, in combinatie met specifieke uiterlijke kenmerken en gedrags- en leerproblemen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- GeneReviews
- Orphanet
- Syndromen.net: informatie en handvatten voor zorg en begeleiding over Sotos syndroom voor zorgverleners
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics
- Syndromen.net: informatie voor ouders en begeleiders over Sotos syndroom