Smith-Magenis syndroom

Belangrijkste betrokken gen: RAI1

Korte omschrijving: Aandoening met ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, een omgedraaid dag- en nachtritme en specifieke uiterlijke kenmerken.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- GeneReviews
- Informatiebrief
- Orphanet
- Syndromen.net: informatie en handvatten voor zorg en begeleiding over Smith-Magenis syndroom voor zorgverleners
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- Informatiebrief
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics
- Syndromen.net: informatie voor ouders en begeleiders over Smith-Magenis syndroom