Smith-Lemli-Opitz syndroom
Synoniem: SLO
Belangrijkste betrokken gen: DHCR7
Korte omschrijving: stofwisselingsziekte waarbij verstandelijke beperking/leerproblemen, gedragsproblemen, specifieke uiterlijke kenmerken en microcefalie optreden.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- GeneReviews
- Informatiebrief
- Orphanet
- Syndromen.net: informatie en handvatten voor zorg en begeleiding over Smith-Lemli-Opitz syndroom voor zorgverleners
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN Informatiebrief
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics
- Syndromen.net: informatie voor ouders en begeleiders over Smith-Lemli-Opitz syndroom