Schinzel-Giedion syndroom

Belangrijkste betrokken gen: SETBP1

Korte omschrijving: Ernstige aangeboren aandoening waarbij kinderen een ernstige ontwikkelingsachterstand hebben en specifieke uiterlijke kenmerken (teruggetrokken middengelaat), met daarnaast aandoeningen aan verschillende organen.

ALLES OPENEN