Belangrijkste betrokken genen: ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3

Korte omschrijving: Skeletaandoening waarbij ook specifieke faciale kenmerken aanwezig zijn. Er bestaat een autosomaal dominante en een autosomaal recessieve vorm; de verschijnselen bij de dominante vorm zijn over het algemeen milder dan bij de recessieve vorm.