PTEN hamartoom tumor syndroom
PTEN hamartoom tumor syndroom (PHTS) is een autosomaal dominant overervend tumorsyndroom waarbij mensen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van:
- mammacarcinoom
- endometriumcarcinoom
- schildklierkanker
- coloncarcinoom
- niercelcarcinoom
- schildkliercarcinoom (papillair of folliculaire variant van papilair)
Andere kenmerken van PHTS zijn o.a.:
- Lhermitte duclos (een goedaardige tumor van de kleine hersenen)
- macrocefalie
- leerproblemen en/of een (vaak milde) ontwikkelingsachterstand
- een aan autisme verwante contactstoornis
- goedaardige tumoren van de borst en schildklier
- lipomen
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN-STOET boekje:
- Richtlijn
- VKGN standaardbijlage (tekst van VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genereviews
- Orphanet
- OMIM
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaardbijlage (tekst van VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics
- Kinderneurologie.eu