PTEN hamartoom tumor syndroom

PTEN hamartoom tumor syndroom (PHTS) is een autosomaal dominant overervend tumorsyndroom waarbij mensen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van:

  • mammacarcinoom
  • endometriumcarcinoom
  • schildklierkanker
  • coloncarcinoom
  • niercelcarcinoom
  • schildkliercarcinoom (papillair of folliculaire variant van papilair)

Andere kenmerken van PHTS zijn o.a.:

  • Lhermitte duclos (een goedaardige tumor van de kleine hersenen)
  • macrocefalie
  • leerproblemen en/of een (vaak milde) ontwikkelingsachterstand
  • een aan autisme verwante contactstoornis
  • goedaardige tumoren van de borst en schildklier
  • lipomen

ALLES OPENEN