Prader-Willi syndroom

Belangrijkste betrokken genen: imprintingsdefect regio 15q11-q13 (NDN, SNRPN) 

Korte omschrijving: Aandoening waarbij aanvankelijk hypotonie en voedingsproblemen optreden, die na een paar jaar omslaat in overmatige eetlust. Vaak resulterend in overgewicht. Daarnaast is er vertraagde ontwikkeling, kleine lengte en hypogonadotroop hypogonadisme.

ALLES OPENEN