Nagel-patella syndroom

Synoniem: Nail-patella syndroom

Belangrijkste betrokken gen: LMX1B

Korte omschrijving: Aandoening met aangeboren afwijkingen van nagels en skelet, waaronder de knieschijven. Complicaties in de vorm van nierziekte en glaucoom kunnen optreden.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- GMedlinePlus Genetics