MPS VI

Synoniemen: Maroteaux-Lamy syndroom, Arylsulfatase B-deficiëntie, Mucopolysaccharidose type VI

Belangrijkste betrokken gen: ARSB

Korte omschrijving: Lysosomale stapelingsziekte met ernstige skeletafwijkingen, kleine lengte, specifieke uiterlijke kenmerken en orgaanafwijkingen.

ALLES OPENEN