MPS I

Synoniemen: Hurler syndroom, Hurler-Scheie syndroom, Scheie syndroom, mucopolysaccharidose type I

Belangrijkste betrokken gen: IDUA

Korte omschrijving: Stofwisselingsziekte met verschillende inwendige en uiterlijke kenmerken en waarbij sprake is van een knik in de ontwikkeling.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genereviews
- Orphanet
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics