Melanoom als gevolg van mutaties in het MITF-gen
Er zijn meerdere genen die, wanneer hierin sprake is van een mutatie, een verhoogd risico op melanoom geven. Eén van deze genen is het MITF-gen.
Het is bekend dat één heel specifieke mutatie in het MITF-gen, de p.E318K mutatie een matig verhoogd risico (ongeveer 2 tot 5 maal verhoogd ten opzichte van de algemene bevolking) geeft op melanoom.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN-STOET boekje:
- VKGN standaardbijlage MITF (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
- OMIM
-
Voor patiënten
- VKGN standaardbijlage MITF (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Stichting melanoom
- MedlinePlus Genetics