Er zijn meerdere genen die, wanneer hierin sprake is van een mutatie, een verhoogd risico op melanoom geven. Het belangrijkste gen dat betrokken is bij erfelijk melanoom is het CDKN2A-gen.

Mensen met deze aanleg hebben een verhoogd risico op

• melanoom
• pancreascarcinoom
• mogelijk: longcarcinoom en hoofdhals tumoren