Kabuki syndroom
Synoniem: Kabuki make-up syndroom
Belangrijkste betrokken genen: KMT2D (MLL2), KDM6A
Korte omschrijving: Aandoening waarbij ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking en een breed spectrum aan in- en uitwendige lichamelijke afwijkingen voorkomen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- GeneReviews
- Informatiebrief
- Orphanet
- Syndromen.net: informatie en handvatten voor zorg en begeleiding voor zorgverleners over Kabuki syndroom
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- Informatiebrief
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics
- Syndromen.net: informatie voor ouders en begeleiders over Kabuki syndroom