Fragiele X syndroom
Belangrijkste betrokken gen: FMR1
Korte omschrijving: Aandoening waarbij problemen op verschillende ontwikkelingsgebieden en verstandelijke beperking optreden. Jongens zijn over het algemeen ernstiger aangedaan dan meisjes.
Er bestaat een groot verschil tussen de verschijnselen bij personen met het fragiele X syndroom (volledige mutatie) en personen met een premutatie op het FMR1-gen.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- OMIM
- VKGN standaard bijlage Fragiele X syndroom (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- VKGN standaard bijlage FMR1-premutatie (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genereviews
- Orphanet
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage Fragiele X syndroom (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- VKGN standaard bijlag FMR1-premutatie (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics