Synoniemen: Pena-Shokeir syndroom, foetale akinesie deformatie sequentie (FADS)

Belangrijkste betrokken gen: MUSK

Korte omschrijving: syndroom dat gepaard gaat met foetale akinesie, intra-uteriene groei retardatie, arthrogryposis, longhypoplasie en polyhydramnion. Er zijn meerdere typen foetale akinesie beschreven, waarbij type 1 één van de aandoeningen is die in Volendam vaker voorkomt dan in de rest van Nederland.