Constitutionele mismatch repair deficiëntie (CMMRD) is een autosomaal recessief overervend tumorsyndroom. De aandoening is het gevolg van homozygote of compound heterozygote muaties in één van de DNA mismatch repair genen: MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2 (deze genen zijn geassocieerd met Lynch syndroom).

Mensen met CMMRD hebben een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van (o.a.):

• hersentumoren (meestal <10 jaar)
• tumoren van het maagdarmkanaal (met name colon, maar ook tumoren van de dunne darm) (meestal tussen 10 en 30 jaar)
• hematologische maligniteiten (met name non-hodgkin lymoof en leukemie) (meestal <10 jaar)
• Lynch syndroom geassocieerde tumoren*

*Met Lynch syndroom geassocieerde tumoren zijn: coloncarcinoom, endometriumcarcinoom, kanker van de dunne darm, galwegen, maag, ovaria, pyelum, ureter, blaas of talgklier.

Daarnaast kan er bij mensen met CMMRD sprake zijn van huidkenmerken zoals cafe-au-lait maculae (vaak met grillige randen en verschillende intensiteiten van pigmentatie.