Constitutionele mismatch repair deficiëntie
Constitutionele mismatch repair deficiëntie (CMMRD) is een autosomaal recessief overervend tumorsyndroom. De aandoening is het gevolg van homozygote of compound heterozygote muaties in één van de DNA mismatch repair genen: MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2 (deze genen zijn geassocieerd met Lynch syndroom).
Mensen met CMMRD hebben een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van (o.a.):
- hersentumoren (meestal <10 jaar)
- tumoren van het maagdarmkanaal (met name colon, maar ook tumoren van de dunne darm) (meestal tussen 10 en 30 jaar)
- hematologische maligniteiten (met name non-hodgkin lymoof en leukemie) (meestal <10 jaar)
- Lynch syndroom geassocieerde tumoren*
*Met Lynch syndroom geassocieerde tumoren zijn: coloncarcinoom, endometriumcarcinoom, kanker van de dunne darm, galwegen, maag, ovaria, pyelum, ureter, blaas of talgklier.
Daarnaast kan er bij mensen met CMMRD sprake zijn van huidkenmerken zoals cafe-au-lait maculae (vaak met grillige randen en verschillende intensiteiten van pigmentatie.
ALLES OPENEN
-
Meer informatie
- VKGN-STOET boekje:
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Genereviews
- Orphanet
- OMIM
-
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaardbijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)