Synoniem: BBSOAS (Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom)

Belangrijkste betrokken gen: NR2F1

Korte omschrijving: Combinatie van vertraagde ontwikkeling en opticus atrofie/cerebrale visusstoornis. Vaak is ook verstandelijke beperking aanwezig. Daarnaast zijn enkele andere lichamelijke en gedrags problemen mogelijk.