Beckwith-Wiedemann syndroom

Belangrijkste betrokken genen: LIT1, H19

Korte omschrijving: Overgroeisyndroom waarbij o.a. hemihypertrofie, macroglossie, vergrote organen en navelbreuk kunnen voorkomen.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- Orphanet
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Kinderneurologie.eu
- MedlinePlus Genetics