Bardet-Biedl syndroom

Synoniemen: Laurence-Moon syndroom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom

Belangrijkste betrokken genen: BBS1, BBS10, >10 andere genen

Korte omschrijving: Aandoening waarbij sprake is van overgewicht, leerproblemen en visusproblemen. Daarnaast vaak polydactylie en verschillende inwendige lichamelijke afwijkingen.

ALLES OPENEN