Synoniem: Pseudohypoparathyroïdie (PHP)

Belangrijkste betrokken gen: GNAS1

Korte omschrijving: Hormoonstoornis waardoor een korte lengte, rond gelaat, overgewicht, korte handen en vingers en voeten en tenen ontstaan. Daarnaast zijn er kenmerkende kalkafzettingen onder de huid.