ADPKD (autosomaal dominante polycysteuze nierziekte)

Belangrijkste betrokken genen: PKD1, PKD2

Korte omschrijving: erfelijke nierziekte waarbij cysten voorkomen in de nier leidend tot een achteruitgang van de nierfunctie. Naast cysten in de nier kunnen deze ook optreden in de lever en alvleesklier. Bij een deel van de patiënten komen aneurysmata in de hersenbloedvaten voor.