Achondroplasie

Belangrijkste betrokken gen: FGFR3

Korte omschrijving: Autosomaal dominant overervende skeletdysplasie waarbij sprake is van een dysproportionele kleine lengte.

ALLES OPENEN

Meer informatie
- OMIM
- Genereviews
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- Orphanet
Voor patiënten
- Erfelijkheid.nl
- VKGN standaard bijlage (tekst van de VKGN bedoeld als bijlage bij patiëntenbrief)
- MedlinePlus Genetics