Wat kan ik wel en niet zelf aanvragen?

Als zorgprofessional kunt u in een aantal gevallen zelf genetische diagnostiek aanvragen. Het gaat dan om DNA diagnostiek bij aangedane personen.
Afhankelijk van de indicatie kan dat gericht onderzoek van 1 of enkele genen zijn, of breder onderzoek zoals een genpakket/genpanel (WES met filter) of chromosomaal onderzoek zoals een SNP array. Het is op dit moment voor kinderartsen bijvoorbeeld mogelijk om zelf een SNP array en het WES genpakket verstandelijke beperking aan te vragen.

Niet voor alle indicaties zijn er op dit moment (landelijke) richtlijnen rondom het zelf aanvragen van genetische diagnostiek door specialisten. Dit is momenteel dus afhankelijk van de indicatie, het soort aanvraag, de afspraken in de betreffende regio of het ziekenhuis en de eigen bekwaamheid van de aanvrager.

Een aantal onderzoeken kan NIET door een niet-genetische zorgprofessional worden aangevraagd:

• presymptomatisch onderzoek bij gezonde mensen
• onderzoek van het hele genoom of exoom (whole exome sequencing/open WES en whole genome sequencing/WGS)

Twijfelt u of/welke genetische diagnostiek geïndiceerd is bij uw patiënt? Dan kunt u altijd overleggen met de dienstdoend klinisch geneticus van de afdeling klinische genetica in uw regio.