Een normale uitslag betekent dat er geen (genetische/chromosomale) verklaring gevonden is voor de klinische verschijnselen bij de patiënt(e).
Met een normale uitslag is een genetische oorzaak niet uitgesloten, omdat niet alle genetische oorzaken bekend zijn.
Afhankelijk van het type diagnostiek kunnen bepaalde genetische oorzaken worden gemist (bijvoorbeeld: met een array worden puntmutaties in een gen niet opgespoord en bij WES worden niet alle genen volledig geanalyseerd)
Blijft u vermoeden dat de aandoening genetisch is ondanks een normale uitslag, overweeg dan om uw patiënt te verwijzen naar de afdeling klinische genetica voor aanvullende diagnostiek.
