Familiaire idiopathische longfibrose

In het merendeel van de gevallen is longfibrose een idiopathische aandoening die geïsoleerd voorkomt. In een klein deel van de gevallen komt de aandoening familiair voor. In zo’n 15% van de families kan hiervoor een genetische oorzaak worden vastgesteld. Er zijn tot nu toe enkele genen bekend die familiaire longfibrose kunnen veroorzaken.
Ook bij familiaire longfibrose ontstaan de verschijnselen pas op oudere leeftijd (gemiddeld tussen de 50 en 70 jaar), net als bij de niet-familiaire idiopathische vorm.


Indicaties voor genetische diagnostiek 

Als bij het uitvragen van de familieanamnese naar voren komt dat longfibrose voorkomt bij minstens twee familieleden die eerstegraads verwant aan elkaar zijn, zou er sprake kunnen zijn van familiaire longfibrose.
In dit geval kan genetische diagnostiek om verschillende redenen geïndiceerd zijn: Bijvoorbeeld voor het vaststellen van de exacte diagnose bij uw patiënt, of om presymptomatische diagnostiek bij naaste familieleden mogelijk te maken.

De genetische diagnostiek voor familiaire longfibrose wordt in Nederland uitgevoerd door het Antonius ziekenhuis in Nieuwegein. https://www.antoniusziekenhuis.nl/longfibrose-onderzoeken

U kunt patiënten en/of familieleden voor erfelijkheidsvoorlichting en –diagnostiek verwijzen naar de afdeling klinische genetica in de regio.