Ehlers-Danlos syndroom (subtypen) en hypermobiliteit
Ehlers-Danlos syndroom is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke bindweefselaandoeningen die erg van elkaar verschillen in hun presentatie en genetische achtergrond. Ze hebben met elkaar gemeen dat ze gepaard gaan met:
- hypermobiliteit van de gewrichten*
- een overmatig rekbare huid**
- kwetsbaarheid van weefsels die uit bindweefsel bestaan. Denk hierbij aan de huid, vaten, holle organen (zoals maag/darmen/baarmoeder) en botten (osteoporose)
*een Beighton score ≥5. Omdat mobiliteit afneemt met toenemende leeftijd kan bij mensen met een Beighton score <5 o.b.v. historische bevindingen soms alsnog hypermobiliteit worden gescoord. Gebruik hiertoe de "5 point questionnaire" (zie tabel 3 in de publicatie van Malfait et al uit 2017)
**te meten door het uitrekken van huid in het midden van niet-dominante onderarm (volaire zijde).
De huid is overmatig rekbaar als hij meer dan 1,5 cm kan worden uitgerekt aan de onderarm, de handrug of meer dan 3 cm in de nek, ellebogen of bij de knieën.
Verreweg de meeste patiënten die worden verwezen met de vraagstelling EDS worden verwezen i.v.m. hypermobiliteit. Verwijzing van patiënten met hypermobiliteit naar de klinische genetica is alleen aangewezen als er, naast hypermobiliteit, sprake is van 1 of meer van onderstaande verschijnselen:
- Cardiale problemen: verwijde aorta, mitralisklepprolaps, thoracale aortapathologie in de familie
- Arteriële dissecties of ernstige onbegrepen bloedingen
- Skeletafwijkingen: contracturen, ernstige scoliose, pectus deformiteit (in combinatie met andere skeletafwijkingen), arachnodactylie, lengte boven de target height of >2.5 SDS
- Huidafwijkingen: opvallend elastisch (aan de binnenzijde van de onderarm 1,5 cm of meer op te rekken), opvallend slechte wondgenezing en/of sigarettenpapierlittekens (voor een voorbeeld van dit type littekens verwijzen wij u naar figuur 1 in de publicatie van Malfait et al uit 2017)
- Oogafwijkingen: hoge myopie >-5 dioptrie, lens(sub)luxatie, netvliesloslatingen
- Interne problemen: prolaps van organen op jonge leeftijd, onbegrepen scheuren of rupturen van holle organen
- Dysmorfe uiterlijke kenmerken
- Verstandelijke beperking
- Familielid met een bewezen verklarende pathogene variant passend bij de diagnose
- Familielid met onverklaard plots overlijden <50 jaar
In 2017 is er een nieuwe classificatie geïntroduceerd voor de EDS, waarin 13 subtypen EDS worden onderscheiden. Hierin zijn strikte criteria gedefinieerd voor de diagnose hypermobiel EDS (hEDS) en op die manier wordt hEDS onderscheiden van andere hypermobiliteits spectrum stoornissen. Voor behandeling en begeleiding van de hypermobiliteits spectrum stoornissen (inclusief hEDS) is verwijzing naar een revalidatiearts, ergotherapeut en/of fysiotherapeut zinvol. Verwijzing naar de klinische genetica en genetische diagnostiek is bij deze aandoeningen niet zinvol, omdat de genetische oorzaak onbekend is. Zie ook de Verwijscriteria EDS (in 2024 opgesteld in opdracht van de VKGN).
Hieronder leest u meer over de verschillende subtypen, hun genetische achtergrond en diagnostische criteria. De typen zijn hierin gerangschikt van meest voorkomend, naar minst voorkomend. Typen waarvoor dit niet precies bekend is staan onderaan.
We hebben ook een pagina waarbij de kenmerken van EDS zijn weergegeven met per kenmerk de EDS subtypen waarbij dit kan passen. Dat overzicht is ook beschikbaar als tabel.
-
Hypermobiel EDS (hEDS)
-
Vasculair EDS (vEDS)
-
Klassieke EDS (cEDS)
-
Kyphoscoliotische EDS (kEDS)
-
Arthrochalasie EDS (aEDS)
-
Brittle Cornea Syndroom (BCS)
-
Cardiovalvulair EDS (cvEDS)
-
Dermatoparaxis EDS (dEDS)
-
Musculocontractureel EDS (mcEDS)
-
Spondylodysplastische EDS (spEDS)
-
Myopathische EDS (mEDS)
-
Parodontale EDS (pEDS)
-
Klassiek-gelijkend EDS (clEDS)