Paragangliomen en feochromocytomen

Paragangliomen (ook wel glomustumoren) zijn (meestal) goedaardige tumoren die uitgaan van de paraganglia (groepjes neuro-endocriene cellen). Klachten kunnen een gevolg zijn van druk of hormoonproductie door het paraganglioom. Een feochromocytoom is een paraganglioom uitgaande van het bijniermerg.

Kans op het vaststellen van een erfelijke aanleg:

• Geisoleerd paraganglioom: 30-40%
• Geisoleerd feochromocytoom <50 jaar: 5-10%
• Familiair voorkomen: 95%

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

• een patiënt met een hoofd/hals of extra-adrenaal paraganglioom
• een patiënt met een feochromocytoom <50 jaar of met een maligne ontaard feochromocytoom
• familiair voorkomen van een feochromocytoom
• een patiënt met een bilateraal of multicentrisch feochromocytoom

Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op paragangliomen, onder andere:

• Er zijn >15 genen bekend die de aanleg voor paragangliomen kunnen veroorzaken (o.a. SDHD, SDHB, SDHC)
• ziekte van Von Hippel Lindau (feochromocytoom)
• Multipele Endocriene Neoplasie 2A en 2B (MEN2A en MEN2B) (feochromocytoom)
• Neurofibromatose type 1 (feochromocytoom) 

   
Diagnostische criteria voor de bovengenoemde aandoeningen zijn te vinden in het VKGN-STOET boekje (zie onder links de verwijzing naar de specifieke hoofdstukken)